在“健康中國2030”戰略持續推進的背景下，罕見病保障體系正迎來從“提高可及性”向“優化體系結構”的關鍵階段。在2026年全國兩會召開之際，罕見病保障再次成為民生熱議的焦點。作為我國首批納入罕見病目錄的代表性病種，血友病的診療體系雖已初具規模，但成人患者群體所面臨的“保障斷層”與“高致殘率”依然是當前公共衛生治理中亟待突破的關鍵難題。
近日，全國政協委員孫潔教授與臨床專家楊仁池教授共同呼吁：中國血友病診療亟需擺脫傳統的“按需治療”依賴，通過將“規律替代治療”納入成人醫保，構建全生命周期的主動管理范式。
現狀之痛：成人患者的“保障斷層”與殘疾困局
隨著《血友病治療中國指南（2025年版）》將“規律替代治療”確立為臨床常規治療基石，我國血友病管理邏輯正經歷一次關鍵躍遷——從“出血再治”的應急模式，轉向“預防出血、保護關節、維持功能”的長期管理路徑。
中國醫學科學院血液病醫院臨床首席專家楊仁池教授指出，“當前我國血友病診療體系的核心矛盾，并非缺乏治療手段，而是長期形成的路徑依賴仍未完成轉型。長期以‘出血了再補’為主的被動治療模式，使大量患者在反復出血中逐漸發生不可逆關節損傷。‘規律替代治療’的提出，本質上是一次治療理念的重構——通過規律性用藥減少出血，保護關節功能，實現患者長期生活質量的改善。”
然而，與理念升級并存的，是現實中的制度斷層。長期以來，我國血友病治療在兒童階段已取得顯著成效，規律替代治療的普及讓許多患兒能夠像健康兒童一樣成長 。然而，一旦步入成年，保障政策的“斷層”便顯現出來。楊仁池教授指出，目前許多地方醫保僅覆蓋成人的“臨時替代治療”（即出血后才給藥），導致成人規律替代治療比例僅為16.2%，遠低于國際水平 。
這種“痛了才治”的被動模式，代價是極高的致殘率。根據近期發布的《中國血友病患者關節健康白皮書》數據，高達83%的成年患者正承受著合并癥的折磨。其中，血友病性關節病以83.9%的發生率位居成人合并癥首位。僅有約三分之一（31%）的成人患者能夠擁有一份穩定的工作，且已婚比例也僅占35%。這種現狀不僅讓患者個人和家庭陷入困境，也使得國家在兒童階段的前期醫保投入面臨“前功盡棄”的風險。
這一“兒童階段投入、成人階段中斷”的制度結構，不僅削弱了前期醫保投入的長期效果，也成為我國血友病高致殘率的重要制度性原因之一。
價值重構：算清“全生命周期”的經濟大賬
圍繞成人規律替代治療是否納入醫保，專家認為討論的關鍵不在于單次藥費高低，而在于如何計算“社會總賬”。
全國政協委員孫潔指出，血友病保障不應僅圍繞藥品價格展開，而應從全生命周期視角審視其綜合價值。她表示：“規律替代治療的價值，不在于單次用藥費用，而在于它是否能夠減少未來的并發癥支出、殘疾負擔以及由此帶來的社會成本。從衛生經濟學角度看，這是具有明確成本—效用優勢的長期健康投資。”
現有研究表明，按需治療雖短期藥費較低，但關節損傷、殘疾、手術及護理帶來的長期支出遠高于前期規律治療投入。例如，單次關節置換手術費用約13.7萬元，而規律替代治療能夠顯著降低此類遠期高額支出。
更重要的是，規律治療能夠顯著減少誤工與失業，使患者恢復勞動能力，從“被扶助者”轉變為“社會生產者”，釋放社會生產力價值。在這一意義上，將成人規律替代治療納入醫保，并非簡單增加支出，而是通過前期投入降低長期公共成本、提升社會經濟效率的制度選擇。
以制度設計支撐全生命周期管理
隨著創新療法的發展，成人規律替代治療納入醫保已經具備現實可行性。
近年來，以非因子療法為代表的創新治療方式，通過皮下注射、固定劑量和穩定療效，有望大幅提升患者依從性，并顯著降低急性出血及相關醫療資源消耗。楊仁池指出，這類治療模式在臨床管理與醫保測算中都具備更強的確定性：“規律、固定劑量的治療方式，不僅便于患者長期堅持，也為醫保基金預算與風險控制提供了更清晰的邊界。”
基于此，今年兩會期間，孫潔圍繞血友病保障體系提出多項制度性建議，包括推動成人規律替代治療逐步納入醫保、探索基于固定劑量的預算管理機制、提升罕見病保障統籌層級等。她進一步建議，醫保部門完善血友病成人規律替代治療的醫保待遇，對于能夠將年治療費用控制在基本醫保基金可負擔范圍內的創新藥品，按照國家醫保藥品談判程序納入醫保藥品目錄，使更多成人患者能夠負擔得起規律替代治療費用。通過接受規范化治療，降低出血率和致殘率，恢復正常生活和工作的能力。她強調：“罕見病保障不能只解決‘有沒有藥’，更要解決‘能不能長期規范治療’。只有讓治療從兒童階段延續到成人階段，才能真正實現血友病的全生命周期管理。”
楊仁池表示：“血友病保障體系的優化，不僅關乎一個病種的治療模式，更體現我國醫保制度從‘短期支出控制’向‘長期價值導向’的深層轉型。我們希望通過成人規律替代治療納入醫保為切口，推動全生命周期保障體系落地，這樣不僅將為血友病患者打開回歸‘正常生活”’的通道， 還將有望切實降低患者殘疾率，為‘健康中國 2030’ 目標貢獻力量。” 孫潔進一步指出，應將規律替代治療納入門診慢性病管理體系，逐步形成穩定、可持續的保障機制，目標是在“十五五”末期通過非因子治療等技術進步推動血友病患者從致殘拐點走向消滅關節致殘，實現健康中國戰略既定的目標。
