中國網財經11月10日訊(記者 杜丁)昨日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機構贈與亞洲聯合支持的“罕與光”公益項目正式啟動。
未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫院為國內罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業醫學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。目前，已有首批7家醫院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州等地。
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70%罕見病在兒童期已經發病
資料顯示，全球患有罕見病的人數超過3億人，其中約有2000萬為中國患者。在全球已確認的超過7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病，70%的罕見病在兒童期就已經發病。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年，錯過了最佳治療窗口期。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示，近年來，國家陸續出臺一系列舉措，切實減輕了罕見病患者及其家庭的經濟負擔，進一步完善了罕見病的醫療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫之路中的第一關。“項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。”
除為2000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。
罕見病醫生短缺是目前臨床工作中一大挑戰
“罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。”中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授表示。
一項針對中國出生人口隊列的研究結果顯示，我國出生缺陷總發生率為5.6%，按照我國2021年全年出生人口1062萬人計算，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對應的，是我國遺傳病診斷專業醫生仍處于短缺狀態。“期待通過多方協作，有效提升臨床醫生的遺傳咨詢能力以及專業能力，將防控關口前移，以期降低罕見病的發生。”鄔玲仟教授說。
復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授表示，隨著基因測序技術不斷發展，很多醫院開始采用這一技術進行診斷。但與此同時，臨床醫生需要進一步加強遺傳病知識，以便更好地幫助患者。“在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。”
“罕與光”公益項目是因美納企業社會責任項目iHope™在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序(“cWGS”)服務。目前全球已有1400名患者從iHope™項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。
“很高興因美納全球慈善項目iHope™能在中國落地，希望通過提高基因組學的可及性，幫助國內的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經濟負擔，為他們帶去希望之光。”因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示。
